Синдром Ретта – это заболевание, которое поражает исключительно девочек. Заболевание характеризуется нормальным развитием в младенчестве, которое внезапно начинает замедляться, теряется целевое использование рук, движения рук становятся неосознанными, замедляется рост мозга и головы, появляются проблемы при ходьбе, судороги и интеллектуальная инвалидность.
Расстройство было определено австрийским врачом Андреасом Реттом, он первым описал это заболевание в статье в журнале в 1966 году.
Конечно, симптомы, их тяжесть и возраст, в котором эти симптомы начинают проявляться варьируются от ребенка к ребенку. До появления симптомов, ребенок обычно растет и развивается нормально, хотя часто бывают небольшие аномалии в развитии даже в раннем детстве, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), затруднения кормления и подергивание конечностей при движениях. Затем, постепенно появляются умственные и физические симптомы. Когда синдром начинает прогрессировать, ребенок теряет способность целенаправленно использовать свои руки и способность говорить. Другие ранние симптомы могут включать в себя проблемы с ползанием, хождением, снижение контакта глаз. Начало этого периода регрессии бывает весьма внезапным.
Одним из симптомов синдрома Ретта может быть апраксия – неспособность выполнять двигательные функции.
Дети с синдромом Ретта часто на ранних стадиях демонстрируют аутистическое поведение. Другие симптомы синдрома Ретта могут включать в себя ходьбу на носках, проблемы со сном, скрежетание зубами и трудности жевания, замедление роста, когнитивные расстройства, а также проблемы с дыханием во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ, глотание воздуха.
Причины возникновения синдрома Ретта
Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в МеСР2 (метил-СрG-связывающий белок 2). Ученые идентифицировали ген, который, как полагают, нужен, чтобы управлять функциями других генов. Ген МеСР2 содержит инструкции для синтеза белка МеСР2, которые необходимы для развития мозга. Поскольку ген МеСР2 не работает должным образом у детей с синдромом Ретта, производятся недостаточное количество или структурно аномальные формы белка.
Также ученые ищут и другие причины, из-за которых может возникнуть синдром Ретта.
Является ли синдром Ретта наследственным заболеванием?
Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1% зарегистрированных тех случаев, которые связаны с наследственностью. Большинство случаев являются спонтанными, т.е. мутация происходит случайным образом. Тем не менее, в некоторых семьях, в которых есть больные синдромом Ретта, есть и другие женщины, которые имеют мутацию генов МеСР2, но у них нет клинических симптомов. Эти женщины известны, как «бессимптомные женщины-носители».
Частота и распространенность заболевания
Статистика показывает, что Синдром Ретта случается у одной из 10-15 тысяч новорожденных девочек. Он случается во всех расовых и этнических группах мира. Риск, что у второго ребенка в этой же семье будет тоже синдром Ретта, менее 1%.
Если в семье есть ребенок с синдромом Ретта, то сестры больной девочки могут пройти тестирование, чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями МеСР2.
Ген МеСР2 находится на Х-хромосоме человека, одном из двух половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, но только одна является активной. Это означает, что у девочек с синдромом Ретта, только часть клеток в нервной системе будет использовать дефектный ген. Некоторые клетки мозга ребенка используют здоровые гены и нормальное количество белка.
Тяжесть синдрома Ретта зависит от процента использования дефектного гена. Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген отключена в значительной части клеток, симптомы будут мягкими и наоборот.
С мальчиками все происходит по-другому. Т.к. у мальчиков только одна Х-хромосома, то они не имеют резервной копии, которые могли бы компенсировать бракованные, то они не имеют защиты от вредного воздействия расстройства. Мальчики с таким дефектом часто не показывают клинические признаки синдрома Ретта, но если у них присутствует данная генная мутация, то они умирают сразу вскоре после рождения. Очень небольшое количество мальчиков может иметь различные мутации в гене МеСР2 или спорадической мутации после зачатия, которая может вызвать некоторую степень интеллектуальной инвалидности и проблем развития.