Ученые разработали генетический тест, в дополнение к клинической диагностики, который включает в себя поиск мутации гена МеСР2 на Х-хромосоме ребенка.

Детский невролог, клинический генетик или педиатр должны провести консультации с целью подтверждения диагноза синдрома Ретта. Врач будет использовать весьма специфический набор принципов, которые делятся на три типа критериев: основные, вспомогательные и исключения. Наличие любого из критериев исключения будет отрицать диагноз синдром Ретта.

Основные диагностические критерии или симптомы включают в себя частичную или полную потерю приобретенных навыков целенаправленной стороны, частичная или полная потеря разговорной речи, повторяющиеся движения рук (например, заламывание рук, хлопки, потерание рук друг о друга), нарушения при ходьбе (например, ходьба на негнущихся ногах).

Вспомогательные критерии. Они не являются обязательными для диагностики синдрома Ретта, но могут возникнуть у некоторых людей. Кроме того, этих симптомов может и не быть у маленьких девочек, но могут развиться с возрастом. Ребенок, у которого есть вспомогательные критерии, но нет основных, не болен синдромом Ретта.

Вспомогательные критерии включают в себя: сколиоз, небольшие по отношению к телу руки и ноги, ненормальный сон, нарушение мышечного тонуса, сниженная реакция на боль, неуместные крик или смех.

Критерии исключения. Эти критерии идут в дополнение к основным диагностическим критериям, чтобы исключить диагноз синдром Ретта. Дети у которых есть хоть один из этих критериев не имеют синдрома Ретта.

Критерии: черепно-мозговая травма, нейрометаболическая болезнь, тяжелая инфекция, которая вызывает неврологические проблемы, и в значительной степени ненормальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.