Дети с синдромом Ретта, как правило, родившееся после нормально протекшей беременности и нормальных родов. Большинство из них растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого, начинают появляться признаки и симптомы. Наиболее выраженные изменения обычно происходят в промежутке от 12 до 18 месяцев и длятся в течение нескольких недель или месяцев.

Симптомы синдрома Ретта включают в себя:

1. Замедление роста. Рост мозга начинает замедляться сразу после рождения. Первым признаком синдрома Ретта является меньше, чем нормальный размер головы. Как правило, это заметно становится после 6 месячного возраста. Чем старше становится ребенок с синдромом Ретта, тем заметнее становится задержка роста в других частях тела.
2.  Потеря нормального движения и координации. Наиболее значительная потеря двигательных навыков обычно начинается в возрасте от 12 до 18 месяцев. Первые признаки – это не способность нормально контролировать движения своих рук, ухудшается способность нормально ползать или ходить. Это происходит очень внезапно и потом постепенно усугубляется.
3. Потеря социального взаимодействия. В возрасте от 12 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность разговаривать и общаться каким-либо другим способом. Им не интересны игрушки, игры и взаимодействие с другими детьми. Некоторые из больных детей внезапно теряют речь. Со временем, большинство детей с синдромом Ретта постепенно восстанавливают зрительный контакт и развивают невербальные коммуникативные навыки.
4. Аномальные движения рук. По мере прогрессирования болезни, руки становятся все менее послушны. Обычно у каждого больного своя собственная модель движения рук, которая может включать в себя заламывание рук, движение похожие на выжимание чего-либо, хлопки, трение рук друг от друга и другие.
5. Необычные движения глаз. У детей с синдром Ретта, как правило необычное движение глаз, например, они могут мигать глазом или держать один глаз закрытым.
6. Проблемы с дыханием. К ним относятся: апноэ (задержка дыхания), гипервентиляция (аномально учащенное дыхание), сильный выдох воздуха. Как правило, это происходит только во время бодрствования, во время сна дыхание становится более спокойным.
7. Раздражительность. Чем старше становится ребенок с синдромом Ретта, тем он становится более взволнованным и раздражительным. Ребенок может начать внезапно плакать или кричать, не успокаиваясь примерно около часа. Спокойнее дети становятся в возрасте от 2 до 10 лет.
8. Аномальное поведение. Внезапные без видимой причины приступы смеха, крика. Могут начать лизать руки, хватать за волосы и одежду и т.д.
9. Припадки. У половины или даже более детей с синдромом Ретта начинают развиваться судороги. Симптомы варьируются в зависимости от состояния того или иного больного. Они могут быть от периодических мышечных спазмов до эпилепсии.
10. Сколиоз (искривление позвоночника). Сколиоз является общим симптомом у больных с синдромом Ретта. Он обычно начинается между 8 и 11 годами.
11. Аритмия (нарушение сердечного ритма). Это одна из самых опасных проблем для жизни у многих детей и взрослых с синдромом Ретта.
12. Запор. Это общая проблема у людей с синдромом Ретта.

Когда обратиться к врачу

     Признаки синдрома Ретта могут быть малозаметными на ранних стадиях. Но обязательно стоит показать ребенка врачу, как только заметили у него физические проблемы или изменения в поведении, такие как:

1. Замедление роста головы или других частей тела.
2. Снижение координации или мобильности.
3. Уменьшение контакта глаз или потеря интереса к игрушкам.