Врачи ставят диагноз синдром Туретта, если у больного на протяжении 1 года двигательные (моторные) и голосовые тики. Кроме того, у больного могут быть неврологические или психиатрические условия. Такие, как в детском возрасте непроизвольные двигательные расстройства, например, дистония, или психические расстройства, такие как повторяющееся поведение/движение (например, стереотипное поведение в аутизме и компульсивное поведение в обсессивно-компульсивном расстройстве) может также помочь врачам в диагностике.

Чаще всего диагностируют болезнь правильно, но атипичные симптомы или атипичные презентации (например, появление симптомов заболевания во взрослом возрасте) может потребовать специальных знаний для диагностики. Чтобы исключить другие болезни, делается магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), а также электроэнцефалограмма (ЭЭГ), сканирование и берется анализ крови.

Для семей и врачей не знакомых с синдромом Туретта, мягкий тик может быть диагностирован неправильно. Например, моргание – с плохим зрением.

Синдром Туретта является наследственным расстройством. Но генетическая предрасположенность не обязательно может привести к тяжелой форме синдрома Туретта. Вместо этого он может быть выражен мягкими тиками или обсессивно-компульсивным поведением. Также возможно, что симптомы синдрома Туретта и вовсе не разовьются. Пол человека также играет важную роль, так мужчины с большей вероятностью унаследуют тики, а у женщин больше вероятности получить обсессивно-компульсивные симптомы. У людей с синдромом Туретта есть генетические риски для других нейроповеденческих расстройств, таких как депрессия или злоупотреблениями психоактивными веществами. Консультирование людей с синдромом Туретта должно включать полный обзор всех потенциально наследственных условий в семье.